和田全外显子携带者筛查
临床应用
系统排查遗传病/罕见病致病基因,辅助临床诊断
样本类型
外周血
检测方法
全外显子WES+生信分析
报告周期
30-60个工作日
价格
5400元
适用人群
通过测序备孕夫妇全外显子，筛查OMIM 7000+遗传病隐性致病变异，避免生出严重单基因遗传病患儿。
适用人群
- 双方健康但有遗传病家族史，需评估隐性致病基因携带风险的备孕夫妇
- 曾生育过单基因遗传病患儿，再生育前需明确共同携带变异的高危夫妇
- 不明原因反复流产、死胎，需排查致死型隐性遗传病的夫妇
- 有近亲血缘关系，共同携带致病变异概率显著升高的已婚夫妇
- 准备进行辅助生殖，需为胚胎植入前单基因病检测(PGT-M)提供基础数据的夫妇
- 家族中已知有X连锁隐性遗传病（如血友病）病史，携带者风险高的女性
检测内容
采用高通量测序技术，全面检测人类约2万个蛋白编码基因的外显子区域及外显子-内含子交界区。检测范围覆盖OMIM（在线人类孟德尔遗传）数据库已报道与疾病关联的所有基因，涵盖超过7000种已知单基因遗传病。通过生物信息学分析及ACMG指南五分类标准，精准识别常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传的致病及可能致病变异。每个健康人平均携带5-10个隐性致病突变，本检测能系统揭示夫妻双方是否携带同一基因的致病变异，评估后代25%患病风险。局限性：无法检测深部内含子突变、大片段拷贝数变异、三联体重复扩增（如脆性X综合征）及线粒体DNA突变。
检测流程
检测仅需采集外周血，使用EDTA抗凝管抽取静脉血≥2mL，无需空腹，正常饮食即可。样本在各大三甲医院及合作检验所可完成采集，若本地不便，可安排专业冷链物流邮寄采样盒至家中，由护士上门采血后寄回实验室。全国主要城市如北京、上海、广州、深圳、成都、杭州等均设有服务网点，采样流程标准化，全程约10分钟。
准确性说明
采用NGS高通量测序联合Sanger一代测序金标准验证，对所有检出的致病及可能致病变异进行双重确认，假阳性率极低。ACMG五分类评级确保结果严谨，仅报告致病及可能致病两类高风险变异。若夫妻双方检出共同携带同一基因致病变异，理论后代患病风险为25%，需遗传咨询评估生育方案，如胚胎植入前单基因病检测或产前诊断。阴性结果可显著降低后代患病风险，但不能100%排除所有遗传病（因技术局限及数据库更新）。
详细流程
- 线上或线下遗传咨询门诊预约，医生评估家族史及生育需求
- 夫妻双方签署知情同意书，了解检测范围、意义及局限性
- 采集外周静脉血各2mL（EDTA抗凝管），无需空腹
- 样本冷链运输至中心实验室，核收后启动检测流程
- NGS全外显子测序（覆盖约2万基因外显子）+ 生物信息学分析
- Sanger一代测序验证所有致病及可能致病变异
- 出具检测报告（12个自然日内），包含基因、变异位点、ACMG评级、遗传模式及临床意义
- 遗传咨询医生解读报告，指导生育选择（自然受孕产前诊断 / PGT-M / 供卵供精等）
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我和老公都是汉族人，没有近亲结婚，还有必要做这个5400元的筛查吗？
- 非常有必要。原报告指出，每个健康人平均携带5-10个隐性致病突变，超过22%的出生缺陷源于父母共同携带的致病变异。即使无家族史、无近亲关系，双方仍有概率携带同一基因的变异。本检测覆盖OMIM 7000+种遗传病，能全面排查夫妻双方携带状态，避免漏掉罕见但严重的遗传病风险。
- NGS和Sanger两次测序是不是多此一举？
- 不是。NGS高通量测序效率高但存在一定假阳性率，尤其是低频变异；Sanger测序是基因检测的金标准，准确率超过99.9%。两者结合流程为：NGS先筛出潜在致病变异→再对特定位点用Sanger复核，既能确保检测全面性，又能杜绝假阳性带来的错误遗传咨询，是行业标准操作。
- 我在和田，报告结果里基因名后面的HGVS命名有什么用？
- HGVS命名是国际统一的变异描述标准，例如‘c.3809A>G’代表基因编码区第3809位核苷酸由A变为G。这个命名可以精确锁定特定变异，方便不同医院或实验室之间比对，也便于遗传咨询师在OMIM数据库、医学文献中查询该变异的致病性和临床报道，是报告中最核心的技术标识。
- 我在和田，拿到报告后想咨询遗传专家，但当地医院没有遗传科该怎么办？
- 您可携带报告至三甲医院的生殖医学中心、产前诊断中心或优生优育门诊，这些科室通常具备遗传咨询能力。若当地医院确实没有专科，也可通过正规线上遗传咨询平台对接专家。我们做分子诊断专科，提供精准报告，但临床决策和遗传咨询需由医院医生结合您具体情况综合评估。
- 拿到电子版报告后，纸质版怎么获取？
- 电子版报告出具后，您可联系客服申请纸质版。纸质报告加盖实验室公章，与电子版内容完全一致，一般通过顺丰到付寄出。如有紧急需求（如产前诊断会诊），建议先使用电子版，纸质版可作为存档或补充材料。
注意事项
- 本检测仅针对OMIM数据库中已知致病基因，未涵盖所有遗传病
- 检测结果仅供临床参考，需结合遗传咨询及专业医生评估
- 若检出临床意义未明变异，不建议单凭此结果进行产前诊断决策
- 阴性结果不能排除线粒体遗传病、三联体重复扩增病及新发突变
- 夫妻共同携带致病变异时，每次自然怀孕均有25%概率生出患儿
- 检测有效期为终身，但变异分类可能随数据库更新而变化
- 受检者需提供准确家族史信息，以辅助变异解读
- 样本需严格标识夫妻双方信息，避免混淆
用户评价 (7条，均分5.0)
因为家里有亲戚查出携带遗传病基因，所以决定来做一次筛查。预约后直接去合作的服务中心抽血，环境干净专业，护士手法也很好。报告出来后还有电话回访，询问是否需要进一步咨询，感觉服务很周到。
机构回复
感谢您基于对家族健康的关注而选择我们。我们合作的采样点均经过严格筛选，以确保采样质量。电话回访是我们标准服务的一部分，旨在确保每位用户在获得报告后都能得到应有的支持。
企业团检的福利，本来没抱太高期望。但这次体验超预期：一是快，统一检测居然也在承诺时间内完成了；二是准，报告里关于我酒精代谢能力的结果，跟我一喝酒就上脸的状况完全匹配，挺有意思的。
机构回复
很高兴能为贵公司员工带来超出预期的体验。我们将企业团检视为同等重要的服务，保证每一份样本的检测质量与时效。报告中的特质分析能为您的日常生活带来参考，我们也倍感欣慰。
从预约到拿到报告，每个关键节点都有短信或微信提醒，流程透明，不会让人干等或心慌。客服还会提前一天确认解读预约，提醒我准备好问题，非常省心。
机构回复
清晰的流程和及时的告知，能有效缓解用户的等待焦虑。我们会坚持这套贴心的服务流程，感谢您的细心反馈！
想对自己基因有个全面了解就做了。报告内容确实庞杂，专业性很强。我注意到他们对于低频变异也有标注和解释，这点做得挺细致的，说明检测和解读的深度够。速度符合预期，没有拖沓。
机构回复
感谢您的专业评价！我们确实致力于不遗漏任何有潜在临床意义的变异，包括低频变异。这依赖于我们的高性能测序平台和严谨的生物信息分析流程。很高兴为您提供了有价值的深度信息。
为了排查家族遗传倾向做的。最大感受是快且准！比我朋友在别家做的同类产品快了一周多。而且报告出来后，我还特意就其中一个问题和线上医生沟通，医生依据报告给出的解释非常清晰、有逻辑，让我彻底放心了。
机构回复
“快且准”是对我们工作的莫大褒奖！我们通过优化实验室流转和数据分析流程来提升速度。更高兴的是我们的遗传咨询团队能为您提供清晰专业的后续支持。感谢您的分享！
我是那种喜欢把事情了解透彻的人，所以选了全外显子。检测中心仪器设备看起来都很先进，墙上还挂了一些基因科普的展示板，等待时可以看看，不会无聊，也增加了信任感。整个氛围就是既高端又注重科普，挺好的。
机构回复
很高兴我们的环境细节能给您带来好的体验。我们希望通过硬件的展示和科普内容，让客户直观感受到技术的可靠性与我们的诚意。祝您在健康管理的路上收获更多。
采样包是邮寄到家的，包装很严实专业。里面采血针的设计很巧妙，像按圆珠笔一样“咔哒”一下就好，几乎无痛感，自己操作也不慌。就是自己往滤血纸上滴血的时候，手有点抖，怕滴不准，有个家人帮忙会更好。
机构回复
感谢您对居家采血工具设计的肯定！您的反馈非常具体，我们会考虑在说明书和视频指导中，更突出“建议让他人协助”的提示，以帮助用户更轻松地完成采样。感谢您的宝贵意见！
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